Síndrome FOXG1

Definição

Distúrbio neurológico genético raro caracterizado por início precoce de microcefalia, atraso grave do desenvolvimento global e compromisso cognitivo, discinesia e movimentos hipercinéticos, compromisso visual, comportamentos do espectro autista, estereotipias, distúrbios do sono, epilepsia e malformações cerebrais (como hipogénese do corpo caloso, anomalia do prosencéfalo, e atraso na mielinização). A linguagem é mínima ou ausente e não é adquirida marcha. Os doentes com uma microdeleção 14q12 maior apresentam um fenótipo mais grave do que os casos com alterações intragénicas, acrescentando a presença de dismorfia facial e agenésia do corpo caloso.