Syndrome FOXG1

Définition

Maladie neurologique génétique rare caractérisée par l'apparition précoce d'une microcéphalie, d'un sévère retard global de développement avec troubles cognitifs, d'une dyskinésie et de mouvements hyperkinétiques, d'une déficience visuelle, d'un comportement autistique, de stéréotypies, de troubles du sommeil, d'une épilepsie et de malformations cérébrales (telles qu'une hypogénésie du corps calleux, une anomalie du prosencéphale et un retard de myélinisation). Le développement du langage est minime ou absent, et la marche n'est pas acquise. Les patients porteurs d'une délétion plus importante en 14q12 présentent un phénotype plus sévère que ceux porteurs de mutations intragéniques ; ils présentent en plus une dysmorphie faciale et une agénésie du corps calleux.