Alkaptonurie

Definitie

Een zeldzame stoornis van het fenylalanine- en tyrosinemetabolisme gekarakteriseerd door de accumulatie van homogentisinezuur (HGA) en het geoxideerde product ervan, benzochinon azijnzuur (BQA), in verschillende weefsels (e.g. kraakbeen, bindweefsel) en lichaamsvloeistoffen (urine, zweet), wat leidt tot verdonkering van de urine bij blootstelling aan lucht alsook blauwgrijze verkleuring van het oogwit en de helices van de oren (ochronose), en een invaliderende gewrichtsziekte met betrokkenheid van zowel de axiale als perifere gewrichten (ochronotische artropathie).