Alcaptonuria

Definizione

Si tratta di un difetto raro del metabolismo della fenilalanina e della tirosina, caratterizzato dall'accumulo di acido omogentisico (HGA) e del prodotto della sua ossidazione, l'acido benzochinone acetico (BQA), in diversi tessuti (ad es. cartilagini, tessuti connettivi) e nei liquidi corporei (urine, sudore), con la conseguente colorazione scura delle urine al contatto con l'aria, una colorazione grigio-blu della sclera e dell'elice dell'orecchio (ocronosi) e una patologia invalidante a livello delle articolazioni assiali e periferiche (artropatia ocronotica).