NAD(P)HX-dehydratasedeficiëntie

Definitie

Een zeldzame neurometabole aandoening, gekarakteriseerd door infantiele aanvang van herhaaldelijke episodes van ontwikkelingsregressie en neurodegeneratie, vaak uitgelokt door febriele ziekte. Patiënten presenteren zich met lethargie, hypotonie, prikkelbaarheid, gangataxie, verlies van spraak, bewegingsstoornis, insulten, oftalmoplegie, en gehoorverlies. Beeldvorming van hersenen toont gegeneraliseerde cerebrale atrofie en bilaterale afwijkingen van basale ganglia. Associatie van omvangrijke laesies van huid, cardiomyopathie, en pancytopenie werd ook reeds gerapporteerd. De aandoening is fataal in het eerste levensjaar.