NAD(P)HX-Dehydratase-Mangel

Definition

Eine seltene neurometabolische Erkrankung, die sich durch wiederholte Episoden von Entwicklungsrückschritten und Neurodegeneration im Säuglingsalter auszeichnet und häufig durch fiebrige Erkrankungen ausgelöst wird. Die Patienten präsentieren sich mit Lethargie, Hypotonie, Reizbarkeit, Gangataxie, Sprachverlust, Bewegungsstörungen, Krampfanfällen, Ophthalmoplegie und Hörverlust. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine generalisierte zerebrale Atrophie und bilaterale Basalganglienanomalien. In Zusammenhang mit der Erkrankung wurden ausgedehnte Hautläsionen, Kardiomyopathie und Panzytopenie berichtet. Der Zustand ist in den ersten Lebensjahren tödlich.