Deficit di NAD(P)HX deidratasi

Definizione

Si tratta di una malattia neurometabolica rara, che esordisce nella prima infanzia con episodi ripetuti di regressione dello sviluppo e degenerazione neurologica, spesso scatenati da malattie febbrili. I pazienti presentano letargia, ipotonia, irritabilità, andatura atassica, perdita del linguaggio, anomalie del movimento, crisi epilettiche, oftalmoplegia e sordità. Le neuroimmagini mostrano un'atrofia cerebrale generalizzata e anomalie bilaterali dei gangli basali. I pazienti possono presentare anche lesioni cutanee estese, cardiomiopatia e pancitopenia. La malattia è letale nei primi anni di vita.