Atypisch syndroom van Fanconi - neonataal hyperinsulinisme-syndroom

Definitie

Een zeldzame genetische aandoening, gekenmerkt door de associatie van Fanconi-syndroom en nefrocalcinose, bovenop neonataal hyperinsulinisme en macrosomie. Patiënten vertonen een fenotype van proximale tubulopathie, gekenmerkt door gegeneraliseerde aminoacidurie, proteïnurie van eiwit met laag moleculair gewicht, glucosurie, hyperfosfaturie en hypo-urikemie, en bijkomende kenmerken die normaal gezien niet worden waargenomen bij Fanconi-syndroom (behalve dan nefrocalcinose), zijnde nierfunctiestoornis, hypercalciurie met relatieve hypocalciëmie, en hypermagnesiëmie.