Atypisches Fanconi-Syndrom-neonataler Hyperinsulinismus-Syndrom

Definition

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch die Assoziation von Fanconi-Syndrom und Nephrokalzinose zusätzlich zu neonatalem Hyperinsulinismus und Makrosomie gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen eine proximalen Tubulopatie auf, die durch eine generalisierte Aminosäureurie, eine niedermolekulare Proteinurie, eine Glykosurie, eine Hyperphosphaturie und eine Hypourikämie gekennzeichnet ist, sowie durch zusätzliche Merkmale, die normalerweise beim Fanconi-Syndrom (abgesehen von der Nephrokalzinose) nicht auftreten, nämlich Nierenfunktionsstörungen, Hyperkalziurie mit relativer Hypokalzämie und Hypermagnesiämie.