Síndrome de Fanconi atípico-hiperinsulinismo neonatal

Definição

Doença genética rara caracterizada pela associação de síndrome de Fanconi e nefrocalcinose, além de hiperinsulinismo neonatal e macrossomia. Os doentes apresentam um fenótipo de tubulopatia proximal caracterizada por aminoacidúria generalizada, proteinúria de baixo peso molecular, glicosúria, hiperfosfatúria e hipouricemia e características adicionais não normalmente observadas na síndrome de Fanconi (além da nefrocalcinose), nomeadamente insuficiência renal, hipercalciúria com hipocalcemia relativa e hipermagnesemia.