Artrogrypose - voorhoornaandoening-syndroom

Definitie

Een zeldzaam syndroom van artrogrypose, gekenmerkt door de associatie van arthrogryposis multiplex congenita en een ernstige vorm van motorneuronziekte met verlies van voorhoorncellen in ruggenmerg. Patiënten presenteren zich met foetale akinesie - deformatie-sequentie met multipele contracturen en faciale anomalieën, zoals laagstaande oren, hypoplastische kaak en korte hals, alsook hypotonie en respiratoire insufficiëntie. Sommige patiënten kunnen overleven tot in de kindertijd, en vertonen ontwikkelingsachterstand, duidelijke afname van de spiermassa, dystone en onvrijwillige bewegingen, ataxie, en ondermaatse spraak.