Sindrome artrogriposi-malattia delle cellule delle corna anteriori

Definizione

Si tratta di un'artrogriposi multipla congenita associata ad una forma grave di malattia dei motoneuroni con perdita delle cellule delle corna anteriori del midollo spinale. I pazienti presentano una sequenza di acinesia fetale con contratture multiple e dismorfismi facciali (orecchie a basso impianto, ipoplasia della mascella e collo corto), ipotonia e insufficienza respiratoria. I pazienti che sopravvivono fino all'infanzia presentano ritardo dello sviluppo, ipotrofia muscolare marcata, movimenti distonici e involontari, atassia e deficit del linguaggio.