Arthrogrypose-anteriore Hornzellkrankheit-Syndrom

Definition

Ein seltenes Arthrogryposis-Syndrom, das durch die Assoziation von Arthrogryposis multiplex congenita und einer schweren Form der Motoneuronenerkrankung mit Verlust von Vorderhornzellen im Rückenmark gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen eine fetale Akinesie-Deformationssequenz mit multiplen Kontrakturen und Gesichtsanomalien wie tief angesetzten Ohren, hypoplastischem Kiefer und kurzem Hals sowie Hypotonie und Ateminsuffizienz auf. Einige Patienten können bis ins Kindesalter hinein überleben und Entwicklungsverzögerungen, eine deutlich verminderte Muskelmasse, dystone und unwillkürliche Bewegungen, Ataxie und Sprachstörungen aufweisen.