Congenitale cornea plana

Definitie

Een zeldzaam ontwikkelingsdefect van oog, gekarakteriseerd door meestal bilaterale afwezigheid van de normale protrusie van hoornvlies uit sclera, waarbij de kromming van cornea dezelfde is dan die van aangrenzende sclera. De meeste patiënten ontwikkelen hyperopie, wazige limbus corneae, en arcus lipoides op vroege leeftijd. De aandoening kan aanwezig zijn als een autosomaal dominante of een autosomaal recessieve vorm, waarvan de laatste ernstigere verschijnselen en symptomen vertoont (zoals een ronde en troebele verdikking centraal gesitueerd in hoornvlies) en ook vaker associatie met andere ooganomalieën.