Paroxysmale dystonische choreathetose met episodische ataxie en spasticiteit

Definitie

Een zeldzame, genetische, paroxysmale dystonie gekarakteriseerd door aanvang in de kindertijd tot adolescentie van episodische paroxysmale choreoathetose, voornamelijk uitgelokt door plotse bewegingen, langdurige inspanning, angst en emotionele stress, geassocieerd met progressieve spastische paraparese (aanvang in de volwassenheid), gangataxie, milde tot matige cognitieve stoornis, en/of epileptische insulten. Episodes duren doorgaans enkele minuten tot uren, hebben een variabele frequentie (dagelijks tot jaarlijks), en worden verlicht door rust. De frequentie van de episodes tonen de neiging om af te nemen met de leeftijd.