Coreoatetosis distónica paroxística con ataxia episódica y espasticidad

Definición

Es una distonía paroxística de origen genético y poco frecuente caracterizada por coreoatetosis paroxística episódica de inicio entre la infancia y la adolescencia, desencadenada principalmente por movimientos bruscos, ejercicio prolongado, ansiedad y estrés emocional, que asocia paraparesia espástica progresiva (de inicio en la edad adulta), ataxia de la marcha, deterioro cognitivo de leve a moderado, y/o crisis epilépticas. Los episodios suelen durar desde unos minutos hasta horas, se presentan con una frecuencia variable (de diaria a anual) y mejoran con el reposo. La frecuencia de los episodios tiende a disminuir con la edad.