Coreoatetosi distonica parossistica con atassia episodica e spasticità

Definizione

Si tratta di una distonia parossistica genetica rara, caratterizzata da episodi di coreoatetosi parossistica che esordiscono nell'infanzia o nell'adolescenza, e sono scatenati per lo più da movimenti improvvisi, esercizio fisico prolungato, ansia e stress emotivo, associati a paraparesi spastica progressiva (ad esordio nell'età adulta), andatura atassica, deficit cognitivo lieve-moderato e/o crisi epilettiche. Di solito gli episodi durano da qualche minuto a qualche ora, hanno una frequenza variabile (da giornaliera ad annuale) e sono alleviati dal riposo. La frequenza degli episodi tende a diminuire con l'età.