Syndroom van Goldmann-Favre
ORPHA:53540· ICD-10 H35.5· Goldmann-Favre syndrome
Definitie
Een vitreoretinale dystrofie, gekenmerkt door vroege aanvang van nachtblindheid, bilateraal verminderde gezichtsscherpte, en typische bevindingen van fundus oculi (progressieve degeneratieve pigmentveranderingen, macula-oedeem, retinoschisis).
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Childhood