Síndrome de Goldmann-Favre
ORPHA:53540· ICD-10 H35.5· Goldmann-Favre syndrome
Definición
El síndrome de Goldmann-Favre (GFS) es una distrofia vitreorretiniana caracterizada por la aparición precoz de ceguera nocturna, disminución de la agudeza visual bilateral, y datos típicos de fondo de ojo (cambios degenerativos progresivos en la pigmentación, edema macular, retinosquisis).
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Adolescent, Childhood