Syndrome de Goldmann-Favre
ORPHA:53540· ICD-10 H35.5· Goldmann-Favre syndrome
Définition
Le syndrome de Goldmann-Favre (SGF) est une dystrophie vitréo-rétinienne caractérisée par l'apparition précoce d'une héméralopie, d'une diminution bilatérale de l'acuité visuelle et des anomalies caractéristiques au fond d'oeil (dégénéresence pigmentaire progressive, oedème maculaire, rétinoschisis).
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Adolescent, Childhood