Erfelijk angio-oedeem met C1Inh-deficiëntie

Definitie

Een zeldzaam hereditair angio-oedeem, gekarakteriseerd door potentieel levensbedreigende episodes van subcutaan en/of submucosaal oedeem zonder urticaria, geassocieerd met deficiëntie van C1-esteraseremmer (C1-INH). Hereditair angio-oedeem (HAE) type 1 en HAE type 2 worden respectievelijk veroorzaakt door kwantitatieve en kwalitatieve defecten van C1-INH. De twee subtypes zijn klinisch niet te onderscheiden van elkaar. Patiënten kunnen zich op elke leeftijd presenteren (maar meestal in de kindertijd) met recidiverende aanvallen van niet-wegdrukbaar ('non-pitting') oedeem van huid, ernstige abdominale symptomen zoals pijn en zwelling, en/of ademnood door betrokkenheid van bovenste luchtwegen. Zwelling van genitaliën, blaas, spieren, of gewrichten kan voorkomen in sommige gevallen.