Hereditäres Angioödem mit C1Inh-Mangel

Definition

Ein seltenes hereditäres Angioödem, das durch potenziell lebensbedrohliche Episoden von subkutanen und/oder submukösen Ödemen ohne Urtikaria gekennzeichnet ist und mit einem C1-Esterase-Inhibitor (C1-INH)-Mangel einhergeht. Das hereditäre Angioödem (HAE) Typ 1 wird durch quantitative, das HAE Typ 2 durch qualitative Defekte von C1-INH verursacht. Die beiden Subtypen sind klinisch nicht voneinander zu unterscheiden. Die Patienten können sich in jedem Alter (am häufigsten jedoch im Kindesalter) mit wiederkehrenden Anfällen von nicht-eindrückbare Hautödemen, schweren abdominalen Symptomen wie Schmerzen und Schwellungen und/oder Atembeschwerden aufgrund einer Beteiligung der oberen Atemwege vorstellen. In einigen Fällen können Genital-, Blasen-, Muskel- oder Gelenkschwellungen auftreten.