Angioedema ereditario con deficit di C1Inh

Definizione

Si tratta di un angioedema ereditario raro, caratterizzato da episodi potenzialmente letali di edema sottocutaneo e/o sottomucoso, in assenza di orticaria, associato ad un deficit dell'inibitore della C1 esterasi (C1-INH). L'angioedema ereditario (HAE) tipo 1 è causato da difetti quantitativi, mentre l'HAE di tipo 2 da difetti qualitativi di C1-INH. Dal punto di vista clinico, i due sottotipi non sono distinguibili. La malattia può esordire ad ogni età (anche se in genere l'esordio è infantile) con episodi ricorrenti di edema della cute senza formazione di fossette, sintomi addominali gravi (dolore e gonfiore) e/o distress respiratorio secondario all'interessamento delle vie aeree superiori. Alcuni pazienti presentano gonfiore dei genitali, della vescica, dei muscoli o delle articolazioni.