Branchio-otisch syndroom

Definitie

Branchio-otisch syndroom is een zeldzaam, genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën en wordt gekarakteriseerd door anomalieën van de tweede branchiale boog (branchiale cysten en fistels), malformaties van het buiten-, midden- en binnenoor geassocieerd met sensorineuraal, gemengd of conductief gehoorverlies, en de afwezigheid van nierafwijkingen. Typische bevindingen aan het oor zijn misvormde oorschelpen (e.g. hangende of komvormige oren), pre-auriculaire fistels en/of aanhangsels, en dysplasie van midden- en/of binnenoor (waaronder hypoplasie van het cochleair, vestibulair en semicirculair kanaal, malformatie van de gehoorbeentjes en de middenoorruimte).