Sindrome brachio - auricolare
ORPHA:52429· ICD-10 Q87.0· Branchiootic syndrome
Definizione
La sindrome branchio-auricolare è una malattia genetica rara da anomalie congenite multiple, caratterizzata da difetti del secondo arco branchiale (cisti e fistole branchiali) e malformazioni dell'orecchio esterno, medio ed interno, associate a sordità neurosensoriale, mista o di conduzione, in assenza di anomalie renali. I segni clinici caratteristici a livello dell'orecchio sono le malformazioni del padiglione auricolare (orecchie cascanti o a coppa), le fossette e/o appendici preauricolari e la displasia dell'orecchio medio e/o interno (ipoplasia cocleare, vestibolare e del canale semicircolare, malformazione degli ossicini e dell'orecchio medio).
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Neonatal