Microcefalie - faciale dysmorfie - oculaire anomalieën - multipele congenitale anomalieën-syndroom
ORPHA:521445· ICD-10 Q87.8· Microcephaly-facial dysmorphism-ocular anomalies-multiple congenital anomalies syndrome
Definitie
Een zeldzame genetische aandoening, gekenmerkt door een zeer variabel fenotype bestaande uit ooganomalieën (congenitaal glaucoom, myopie, netvliesloslating, en/of Axenfeld-Rieger-anomalie), congenitale hypothyreoïdie, gehoorverlies, microcefalie, defecten van gebitselementen, nieranomalieën, cerebrovasculaire anomalieën, en anomalieën van distale ledematen. Mogelijke dysmorfe gelaatskenmerken zijn onder meer vierkant aangezicht met prominente kaak, brede en platte neusbrug, kort filtrum, en prominente oren.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal