Síndrome de microcefalia-dismorfia facial-anomalias oculares-anomalias congénitas múltiplas
ORPHA:521445· ICD-10 Q87.8· Microcephaly-facial dysmorphism-ocular anomalies-multiple congenital anomalies syndrome
Definição
Doença genética rara caracterizada por um fenótipo altamente variável que compreende anomalias oculares (glaucoma congénito, miopia, descolamento de retina e/ou anomalia de Axenfeld-Rieger), hipotiroidismo congénito, défice auditivo, microcefalia, defeitos dentários, anomalias renais, anomalias cerebrovasculares e anomalias distais dos membros. As características faciais dismórficas podem incluir face quadrangular com mandíbula proeminente, ponte nasal larga e plana, filtro curto e pavilhões auriculares proeminentes.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant
- Idade de início
- Infancy, Neonatal