Síndrome de microcefalia-dismorfia facial-anomalías oculares-anomalías congénitas múltiples
ORPHA:521445· ICD-10 Q87.8· Microcephaly-facial dysmorphism-ocular anomalies-multiple congenital anomalies syndrome
Definición
Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por un fenotipo muy variable que comprende anomalías oculares (glaucoma congénito, miopía, desprendimiento de retina y/o anomalía de Axenfeld-Rieger), hipotiroidismo congénito, hipoacusia, microcefalia, defectos dentales, anomalías renales, anomalías cerebrovasculares y anomalías de los segmentos distales de las extremidades. Los rasgos faciales dismórficos pueden incluir rostro cuadrangular con mandíbula prominente, puente nasal ancho y plano, filtrum corto y orejas prominentes.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal