Syndroom van Braddock
ORPHA:52047· ICD-10 Q87.8· Braddock syndrome
Definitie
Braddocksyndroom is een zeldzaam malformatiesyndroom met meervoudige aangeboren afwijkingen, beschreven in twee broer/zus-verwanten, dat gekenmerkt wordt door VACTERL-achtige associatie in combinatie met pulmonale hypertensie, laryngeale webben, blauwe sclerae, abnormale oren, aanhoudende groeideficiëntie en normaal intellect.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal