Sindrome di Braddock
ORPHA:52047· ICD-10 Q87.8· Braddock syndrome
Definizione
La sindrome di Braddock è una sindrome malformativa rara, associata ad anomalie congenite multiple, osservata in due fratelli. È caratterizzata da un'associazione simil-VACTERL con ipertensione polmonare, membrane laringee, sclere blu, anomalie dell'orecchio, persistente deficit della crescita e intelligenza normale.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Neonatal