Syndrome de Braddock
ORPHA:52047· ICD-10 Q87.8· Braddock syndrome
Définition
Le syndrome de Braddock est un syndrome malformatif rare avec de multiples anomalies congénitales, décrit chez deux frères et soeurs. Il se caractérise par une association de type VACTERL combinée à une hypertension pulmonaire, des brides laryngées, des sclères bleues, des anomalies de l'oreille, un retard de croissance persistant, en l'absence de déficit intellectuel.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Neonatal