Cobblestone-lissencefalie

Definitie

Een zeldzame malformatie van centraal zenuwstelsel bestaande uit een groep van ziekten die gekarakteriseerd worden door een hobbelig (of gegranuleerd) uiterlijk van de hersenschors, geassocieerd met een verdikte cortex, reductie van normale groeven, ventriculomegalie en verminderde, abnormale witte stof, alsook hypoplasie van hersenstam en cerebellum en agenesie van corpus callosum. Patiënten vertonen doorgaans variabele gradaties van ontwikkelingsachterstand, hypotonie en oogafwijkingen, hoewel musculaire en oculaire betrokkenheid echter afwezig kunnen zijn.