Lissencefalia con aspetto acciottolato

Definizione

Si tratta di una malformazione rara del sistema nervoso centrale, che comprende un gruppo di malattie caratterizzate da un aspetto irregolare (o acciottolato) della corteccia cerebrale, associato ad un ispessimento della corteccia, alla riduzione dei solchi, alla ventricolomegalia, alla riduzione della sostanza bianca che presenta anomalie, all'ipoplasia del tronco encefalico e del cervelletto, e all'agenesia del corpo calloso. Di solito i pazienti presentano ritardo dello sviluppo di grado variabile, ipotonia ed anomalie oculari, ma possono anche non presentare un coinvolgimento muscolare o oculare.