Cobblestone-Lissenzephalie

Definition

Eine seltene Fehlbildung des Zentralnervensystems, die eine Gruppe von Krankheiten umfasst, die durch eine unebene oder granuläre Struktur der Oberfläche des Gehirns gekennzeichnet sind, verbunden mit einer verdickten Rinde, flachen Furchen (daher der Pflasterstein-Aspekt), einer Ventrikulomegalie und einer reduzierten, abnormen weißen Substanz sowie einer Hypoplasie des Hirnstamms und des Kleinhirns und einer Agenesie des Corpus callosum. Die Patienten weisen in der Regel Entwicklungsverzögerungen unterschiedlichen Ausmaßes, Hypotonie und Augenanomalien auf, es kann jedoch auch sein, dass die Muskulatur und die Augen nicht betroffen sind.