Congenitale brachyoesofagus - intrathoracale maag - vertebrale anomalieën-syndroom
ORPHA:514352· ICD-10 Q87.8· Congenital brachyesophagus-intrathoracic stomach-vertebral anomalies syndrome
Definitie
Een zeldzame syndromale malformatie van oesofagus, gekarakteriseerd door ernstige congenitale brachy-oesofagus met mediane middenrifbreuk en secundaire intrathoracale maag, en vertebrale anomalieën (vooral rachischisis van cervicale/thoracale wervelkolom). Bijkomende manifestaties die werden gerapporteerd, zijn onder meer intra-uteriene groeirestrictie, korte nek, intestinale malrotatie, herniatie van andere abdominale organen, en gespleten lip. De aandoening is meestal fataal in de neonatale of vroeg infantiele periode.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal