Kongenitaler Brachyösophagus-intrathorakaler Magen-Wirbelanomalien-Syndrom
ORPHA:514352· ICD-10 Q87.8· Congenital brachyesophagus-intrathoracic stomach-vertebral anomalies syndrome
Definition
Eine seltene syndromale Fehlbildung der Speiseröhre, die durch einen schweren kongenitalen Brachyösophagus mit Zwerchfellhernie in der Mittellinie und sekundärem intrathorakalem Magen sowie Wirbelsäulenanomalien (insbesondere Rachischisis der Hals-/Brustwirbelsäule) gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören u. a. intrauterine Wachstumsstörungen, Kurzhalsigkeit, Darmmalrotation, Herniation anderer Bauchorgane und Lippenspalten. Die Erkrankung endet meist tödlich in der Neugeborenen- oder frühen Säuglingsperiode.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Neonatal