Sindrome congenita del brachiesofago-stomaco intratoracico-anomalie vertebrali

Definizione

Si tratta di una malformazione sindromica rara dell'esofago, caratterizzata da brachiesofago grave congenito con ernia diaframmatica mediana, stomaco intratoracico secondario e anomalie delle vertebre (in particolare rachischisi del tratto cervicale/toracico della colonna). I pazienti possono presentare anche ritardo della crescita prenatale, collo corto, malrotazione intestinale, erniazione di altri organi addominali e labioschisi. Di solito la malattia è letale nel periodo neonatale o nella prima infanzia.