Intellectuele achterstand - insulten - abnormale gang - faciale dysmorfie-syndroom
ORPHA:513456· ICD-10 Q87.0· Intellectual disability-seizures-abnormal gait-facial dysmorphism syndrome
Definitie
Een zeldzaam, genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekarakteriseerd door algehele ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, insulten, abnormale gang, en craniofaciale dysmorfie (met onder meer ruwe gelaatskenmerken, ingezakte neusbrug, anteversie van neusgaten, brede neuspunt, prominente maxilla en bovenlip, brede mond, abnormaal tandvlees, en ver uit elkaar staande tanden). Bijkomende manifestaties die werden gerapporteerd zijn ooganomalieën, hartdefecten, gastro-intestinale problemen, en autistische kenmerken. Beeldvorming van hersenen toont mogelijk dun corpus callosum, afwijkingen van witte stof, of dilatatie van ventrikels.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy