Síndrome de discapacidad intelectual-crisis-trastornos de la marcha-dismorfia facial

Definición

Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, crisis epilépticas, marcha anómala y dismorfia craneofacial (incluyendo rasgos toscos, puente nasal deprimido, narinas antevertidas, punta nasal ancha, maxilar y labio superior prominentes, boca amplia, anomalías gingivales y dientes muy espaciados). Otras manifestaciones adicionales descritas incluyen anomalías oculares, defectos cardíacos, problemas gastrointestinales y rasgos del espectro autista. Las neuroimágenes pueden mostrar adelgazamiento del cuerpo calloso, alteraciones de la sustancia blanca o ventrículos dilatados.