Sindrome disabilità intellettiva-convulsioni-anomalie dell'andatura-dismorfismi facciali

Definizione

Si tratta di una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale, disabilità intellettiva, crisi epilettiche, anomalie dell'andatura e dismorfismi craniofacciali (aspetto grossolano del viso, sella nasale infossata, narici anteverse, punta del naso larga, mascella e labbro superiore prominenti, bocca larga, anomalie delle gengive e denti iperdistanziati). I pazienti possono presentare anche anomalie oculari, cardiopatie, disturbi gastrointestinali e tratti autistici. Le neuroimmagini mostrano un assottigliamento del corpo calloso, anomalie della sostanza bianca o ventricoli dilatati.