Branchiogene doofheid-syndroom
ORPHA:50815· ICD-10 Q87.0· Branchiogenic deafness syndrome
Definitie
Branchiogene doofheidsyndroom is een syndroom met multipele congenitale anomalieën dat tot op heden werd beschreven in één familie, en dat gekarakteriseerd wordt door branchiale cysten of fistels, oormalformaties, congenitaal gehoorverlies (conductief, sensorineuraal en gemengd), hypoplasie van de inwendige gehoorgang, strabisme, trismus (kaakklem), abnormale vijfde vingers, vitiligo-achtige laesies, kleine gestalte, en milde leerbeperking. Renale en urethrale afwijkingen zijn afwezig.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal