Sindrome da sordità branchiogena
ORPHA:50815· ICD-10 Q87.0· Branchiogenic deafness syndrome
Definizione
La sordità branchiogenica è una sindrome da anomalie congenite multiple, descritta fino ad oggi solo in una famiglia. E' caratterizzata da cisti branchiali o fistole, malformazioni dell'orecchio, sordità congenita (conduttiva, neurosensoriale e mista), ipoplasia del canale uditivo interno, strabismo, trisma, anomalie del quinto dito, lesioni vitiliginose, bassa statura e lieve difficoltà di apprendimento. Non sono state riscontrate anomalie dei reni e degli ureteri.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal