Zellweger-achtig syndroom zonder peroxisomale anomalieën
ORPHA:50812· ICD-10 Q87.8· Zellweger-like syndrome without peroxisomal anomalies
Definitie
Zellweger-achtig syndroom zonder peroxisomale anomalieën is een uiterst zeldzame mitochondriale stoornis die gekarakteriseerd wordt door faciale dysmorfie gelijkaardig aan wat wordt waargenomen bij syndroom van Zellweger (zie deze term), zoals een hoog en boller voorhoofd, opwaarts hellende ooglidspleten, hypoplastische supraorbitale randen, en epicanthusplooien, en daarbovenop een bleke huid, ernstige hypotonie, ontwikkelingsachterstand en kleinere metabole anomalieën. Er werden echter geen peroxisomale defecten gerapporteerd. De transmissie gebeurt vermoedelijk autosomaal recessief.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive, Mitochondrial inheritance
- Leeftijd van aanvang
- Childhood