Síndrome similar a Zellweger sin anomalías peroxisomales
ORPHA:50812· ICD-10 Q87.8· Zellweger-like syndrome without peroxisomal anomalies
Definición
Es un trastorno mitocondrial muy poco frecuente caracterizado por dismorfia facial similar a la observada en el síndrome de Zellweger, incluyendo frente alta y prominente, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, crestas supraorbitales hipoplásicas y pliegues epicánticos, así como piel pálida, hipotonía profunda, retraso psicomotor y trastornos metabólicos leves. Sin embargo, no se han descrito defectos peroxisomales. Se cree que el patrón de transmisión es autosómico recesivo.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive, Mitochondrial inheritance
- Edad de inicio
- Childhood