Sindrome simil-Zellweger senza anomalie perossisomiali
ORPHA:50812· ICD-10 Q87.8· Zellweger-like syndrome without peroxisomal anomalies
Definizione
La sindrome simil-Zellweger senza anomalie perossisomiali è una malattia mitocondriale molto rara, caratterizzata da dismorfismi facciali simili a quelli caratteristici della sindrome di Zellweger (si veda questo termine), come la fronte bombata e alta, le rime palpebrali oblique verso l'alto, l'ipoplasia delle arcate sopraorbitali e l'epicanto associati a cute chiara, ipotonia marcata, ritardo dello sviluppo e lievi anomalie metaboliche. Non si osservano difetti perossisomiali. È stata ipotizzata una trasmissione autosomica recessiva.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive, Mitochondrial inheritance
- Età di esordio
- Childhood