Syndroom van Gabriele-de Vries

Definitie

Een zeldzaam, genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekarakteriseerd door variabele ontwikkelingsachterstand en intellectuele achterstand, bewegingsstoornis of gangstoornis, en dysmorfe craniofaciale kenmerken (zoals asymmetrie van aangezicht, breed voorhoofd, naar achteren gedraaide oren, dikke onderlip, micrognathie, of gespleten verhemelte). Bijkomend werden verschillende congenitale malformaties gerapporteerd, waaronder anomalieën van oog, nier, hart, en gewricht. Sommige patiënten vertonen gedragsveranderingen (autisme, hyperactiviteit, of angst).