Síndrome de Gabriele-de Vries

Definición

Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por un retraso variable del desarrollo y discapacidad intelectual, trastorno del movimiento o anomalías de la marcha y características craneofaciales dismórficas (como asimetría facial, frente amplia, orejas en rotación posterior, labio inferior grueso, micrognatia o paladar hendido). Además, se ha descrito una variedad de malformaciones congénitas, incluyendo anomalías oculares, renales, cardíacas y articulares, entre otras. Algunos pacientes presentan trastornos de la conducta (autismo, hiperactividad o ansiedad).