Sindrome di Gabriele de Vries

Definizione

Si tratta di una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da ritardo dello sviluppo e disabilità intellettiva di gravità variabile, anomalie del movimento o dell'andatura e dismorfismi craniofacciali (asimmetria del viso, fronte ampia, orecchie ruotate posteriormente, labbro inferiore grosso, micrognazia, palatoschisi). I pazienti possono presentare anche malformazioni oculari, renali, cardiache e articolari congenite. Alcuni pazienti presentano alterazioni del comportamento (autismo, iperattività o ansia).