Mucopolysacharidose-achtig syndroom met congenitale hartdefecten en hematopoëtische stoornissen
ORPHA:505248· ICD-10 Q87.8· Mucopolysaccharidosis-like syndrome with congenital heart defects and hematopoietic disorders
Definitie
Een zeldzame, genetische aandoening, gekarakteriseerd door vroeg aanvangende ademhalingsproblemen en frequente luchtweginfecties, congenitale hartdefecten, dysostosis multiplex, hepatosplenomegalie, betrokkenheid van nier, hematopoëtische afwijkingen, faciale dysmorfie (ruwe gelaatskenmerken, groot voorhoofd, synophrys, lange wimpers, brede neusbrug, macroglossie, korte nek, en lage haarlijn), en algehele ontwikkelingsachterstand. Laboratoriumonderzoek toont verhoogde excretie van glycosaminoglycanen in urine en verhoogd gehalte van heparansulfaat in plasma, maar geen lysosomale enzymdeficiëntie. De aandoening is meestal fataal in de eerste levensjaren.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy