Sindrome simil-mucopolisaccaridosi con cardiopatie congenite e anomalie dell'ematopoiesi

Definizione

Si tratta di una malattia genetica rara, caratterizzata da difficoltà respiratorie ad esordio precoce e infezioni respiratorie frequenti, cardiopatie congenite, disostosi multipla, epatosplenomegalia, interessamento renale, anomalie dell'ematopoiesi, dismorfismi facciali (aspetto grossolano del viso, fronte ampia, sinofria, ciglia lunghe, sella nasale larga, macroglossia, collo corto, bassa attaccatura dei capelli) e ritardo dello sviluppo globale. Gli esami di laboratorio evidenziano un aumento dei glicosaminoglicani nelle urine e dell'eparan solfato nel plasma, in assenza di deficit degli enzimi lisosomiali. Di solito la malattia è letale nei primi anni di vita.